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Portal de Genética de la Diabetes: información científica en un solo lugar

Por Carmen Báez

Ciudad de México. 16 de febrero de 2016 (Agencia Informativa Conacyt).- A seis años de haberse puesto en marcha la Iniciativa en Medicina Genómica (SIGMA, por sus siglas en inglés), de la Fundación Carlos Slim (FCS) en alianza con el Instituto Broad del Instituto Tecnológico de Massachusetts y Harvard y el Instituto Nacional de Medicina Genómica (Inmegen), la cual tiene como objetivo estimular la investigación genómica en México, se han realizado importantes hallazgos científicos para el conocimiento y el estudio de la diabetes mellitus tipo 2.

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En días recientes, la FCS anunció el lanzamiento del Portal de Genética de la Diabetes Mellitus Tipo 2 en idioma español que incluye una extensa información genética sobre este trastorno metabólico, el cual se estima será la séptima causa de muerte en el mundo en los próximos 15 años, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).

Disponible para la comunidad científica a través de este enlace, el portal contiene información de las principales redes internacionales de investigación sobre esta enfermedad, datos de más de 100 mil muestras de ADN de cinco grupos étnicos (afroamericanos, asiáticos del este, asiáticos del sur, europeos y latinoamericanos) y resultados completos de 28 estudios científicos.

Colaboración internacional

Esta nueva herramienta de información permite tener acceso, entre otros, a resultados de investigaciones realizadas por especialistas de la Iniciativa Slim en Medicina Genómica, proyecto en que han participado cuatro instituciones académicas de México de las más de 15 que han formado parte de SIGMA.

Doctor Eric LanderDr. Eric LanderEn entrevista con la Agencia Informativa Conacyt, el director del Instituto Broad e investigador principal de SIGMA, Eric Lander, aseguró que la diabetes afecta a unos 15 millones de personas en México y su frecuencia es cada vez mayor, por lo que entender su etiología requiere de un trabajo de colaboración internacional; de ahí la importancia de este proyecto.

“Tenemos que entender el funcionamiento de esta enfermedad, pero para esto se necesita una colaboración internacional. Hay que asegurar que toda la información acerca de la genética de la diabetes esté disponible para todo el mundo”.

La información contenida en el portal incluye variantes genéticas encontradas en el ADN de pacientes que han sido estudiados a través de técnicas genómicas, cómo se distribuyen esas variantes y qué tan comunes son en las diversas poblaciones y en pacientes con diferentes tipos de diabetes, por mencionar algunos detalles.

Hallazgos de SIGMA

Eric Lander, quien también participó en el Proyecto Genoma Humano, afirmó que en la actualidad hay importantes experimentos genéticos realizándose en todo el mundo que han llevado al descubrimiento de más de 100 genes involucrados en el desarrollo de la diabetes mellitus tipo 2.

En este contexto, el genetista señaló que uno de los avances más significativos del proyecto SIGMA es la identificación de variaciones genéticas propias de la población mexicana. Por ejemplo, el portal señala que un conjunto de variantes del gen SLC16A11 está presente en casi la mitad de los mexicanos de ascendencia nativa americana que padecen diabetes, y otra serie de variantes que inactivan el SLC30A8, gen que aumenta el riesgo de desarrollar la enfermedad.

De acuerdo con un artículo publicado en 2014 por el Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán (INCMNSZ), un estudio de pacientes mexicanos y mexicano-americanos observó una asociación de cinco polimorfismos donde se encuentran codificados los genes SLC16A11 y SLC16A13. Estas variantes estuvieron ausentes en personas de origen europeo o africano, y presentes en 10 por ciento de personas de origen asiático, pero se encontraron en hasta 50 por ciento de la población con ascendencia amerindia.

Información reunida en un solo lugar

Los científicos interesados podrán tener acceso fácilmente a los resultados de muchos estudios (como los antes mencionados) al mismo tiempo. La herramienta está diseñada para anticipar y responder a las preguntas biológicas de los usuarios que no están familiarizados con las estadísticas o la genómica, lo que permitirá por primera vez que una comunidad más amplia pueda aprender de estos resultados.

La diabetes representa un conjunto de desórdenes metabólicos caracterizados por la elevación crónica de la glucosa en sangre y la predisposición al desarrollo de distintas complicaciones micro y macrovasculares.
Fuente: El componente genético de la diabetes tipo 2.

En este portal, disponible en los idiomas inglés y español, los usuarios también podrán explorar datos de toda una región cromosómica, identificar conjuntos de variantes asociadas con diferentes combinaciones de rasgos, profundizar en los datos y ejecutar análisis genéticos, por mencionar algunos.

“Si quisiéramos responder a muchas de estas preguntas nos tardaríamos toda la semana, tal vez un mes juntando toda la información, recolectando información de otros investigadores, pidiéndoles permiso para descargar sus archivos o tendríamos que leer todos los papers que se han publicado y tratar de interpretarlos. El punto es que los investigadores podrán tener la información al alcance de sus manos. La diabetes tipo 2 es una enfermedad tan importante para Latinoamérica que debe comprometer a los científicos latinoamericanos. Creo que aceleraría el progreso tremendamente”, dijo Eric Lander.

Por último, señaló que la importancia de este proyecto radica en describir la condición de la enfermedad. “Es como tener una gran mesa de información en donde puedes ver las mutaciones de un paciente. Aquí (en el portal) están los mejores blancos para atacar. Aunque todavía no está completo, el proyecto SIGMA ha generado la base de datos más grande del mundo y va a ser útil para tratar a pacientes en México y de todo el mundo”, concluyó.

De acuerdo con la Fundación Carlos Slim, en los siguientes meses el portal tendrá nuevas herramientas y contenido educativo dirigido al público.